先天性異常とは?主な原因や検査のタイミング、症状について

2011年10月25日

先天性異常とは、生まれながらにある体の機能や身体的な欠陥、精神的障害のことで、日本では、新生児が産後に無料で検査を受けることができます。

検査の数値結果によっては再検査となります。この時点で、赤ちゃんになんらかの障害があるかもしれないことが分かると不安になるのは当然ですが、実は再検査になっても、その大半は結果に問題が無いといわれています。

また、産後に母親が病気になったり、帝王切開などを理由に、生後すぐに赤ちゃんに母乳を与えることができなかった場合も、まれに数値に影響して、再検査になることがあります。

先天性異常については、何も知識がないがゆえに、不安だけがどんどん大きくなっていくことがよくあるため、ここでは、赤ちゃんの先天性異常について、主な原因として考えられることや検査のタイミング、症状などを中心に、アメリカの医師(Dr.Marleigh Moscatel)によるアドバイスを紹介します。

先天性異常とは

アメリカで最もよく見られるのは、心臓の障害、次いで口唇口蓋裂(こうしんこうがいれつ:唇が裂けた状態)、それからダウン症候群です。

上記の他にも背が高く細くなるマルファン症候群や人種や男女に関係無く1万5千人に1人から4万人に1人いるといわれる軟骨形成不全症、深刻な肺の病気である嚢胞性線維症(のうほうせいせんいしょう)などがあります。

原因として考えられること

一般的に、先天性異常は、薬の副作用や環境、遺伝子の突然変異などが主な要因となっているといわれています。

染色体や遺伝子

人間には、目や肌の色、髪の性質などを決める2万から2万5千もの遺伝子があります。赤ちゃんの染色体は、母方と父方の23ずつで形成されますが、受精時の配列が崩れたり、両親のどちらかに欠陥遺伝子があると先天性異常を発症する可能性が高くなります。

お酒やたばこ

母親の大量飲酒や喫煙は、先天性異常の大きな原因のひとつです。アメリカではアルコール症候群の赤ちゃんが毎年6千人から1万人生まれているといわれます。

先天性異常は、薬の副作用によって引き起こされることもあるので、妊娠中に薬を服用する際は必ず医師に、妊娠していることを伝えてから、処方してもらいましょう。

ウィルス感染

妊娠中に母親が風疹に感染すると、赤ちゃんの心臓疾患や目や耳の障害、精神的な障害を引き起こす可能性があります。

出生前診断について

赤ちゃんの先天性異常の検査については、産後だけでなく、胎児がまだおなかの中にいる段階(妊娠9週目から22週頃)でも行うことができます。

妊娠中に、胎児の奇形や病気、染色体異常がないかを調べる検査のことを、「出生前診断」と呼ばれます。

しかし、出生前診断によって、胎児に、二分脊椎(にぶんせきつい)やダウン症候群などの異常が見つかると、中絶を考える人がいることから、専門家の考えも賛否両論で、様々な議論がされています。

中には、妊娠中に可能な限り情報を集めて、出産に向けて心と体の準備を整えておく必要がある理由から、肯定的にとらえる意見もあります。

検査の方法は、「出生前診断とは」で詳しく紹介しているので参考にしてください。